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Une petite visite

Blog de Skippyremi http://skippyremi.joueb.com

uestions SVT : La mucoviscidose

Question 1

Pour la mucoviscidose :
- Le phénotype macroscopique est défini par les symptômes (toux, cirrhose biliaire, douleurs abdominales, ...) dont souffre le malade. Il l'est également par le descriptif des organes impliqués (pancréas, bronches...).
- Le phénotype moléculaire est défini en 2 points : la protéine membranaire CFTR et le mucus épaissi.
De fait, le mucus épaissi résulte d'un dysfonctionnement cellulaire (phénotype cellulaire) lié à une anomalie de CFTR.

Question 2

a. Un gène contient une séquence de bases azotées qui dicte au cytoplasme l'ordre et la qualité des acides aminés à assembler pour former la protéine.

b. Dans l'allèle muté, un triplet de paires de bases a subi une délétion.
La séquence des acides aminés de la protéine est donc modifiée. Cette protéine est alors inefficace.

Question 3

Le principe de la thérapie génique est de modifier le contenu informatif d'une cellule en y ajoutant un gène étranger.
Il s'agit ici :
1. D'intégrer l'allèle normal du gène CFTR dans un virus rendu inoffensif.
2. D'utiliser ce vecteur pour faire parvenir l'allèle normal dans le noyau des cellules pulmonaires.
3. D'espérer que des cellules pulmonaires intègrent l'allèle afin qu'elles puissent fabriquer une CFTR normale.
La propriété utilisée ici est celle de l'universalité de l'A.D.N.

Question 4

D'après le document 1B, il apparaît que les difficultés sont liées à la digestion des graisses. Un régime pauvre en lipides complexes mais enrichi en acides gras pourrait permettre de minimiser les troubles.